伴先天性耳脊柱的范可尼贫血患者1例

2021-12-27 04:05:13 来源:

病患者，男人，25岁，范可尼性疾病伴听力夺去。如下为病患者颞骨CT扫描结果。

三幅示. 左侧中安得听小骨异形，锤骨细与砧骨鹳糅合（三幅1圆点所示）；左外安得道(EAC)狭小（三幅2圆点所示），闭锁的骨板与锤骨细糅合（三幅3圆点所示）。

伴先天性安得小头的范可尼性疾病病患者

范可尼性疾病是一种罕见的遗传性甲状腺衰竭综合征，属先天性其会障碍性性疾病。大约有35%的病患者起因白血病或其他恶性，如肩部鳞状蛋白癌、胃肠道和生殖器癌症。

该病常伴多器官先天性小头,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常，听力障碍和先天性心脏病发等。

近年来，伴先天性安得小头的范可尼性疾病确诊较前报道剧增。其中，高频率安得聋较感音性安得聋多见，这是因为这些病患者外安得道狭小或闭塞，中安得发育不全，骨板位于中安得下和听小骨小头。

用药：佩戴假牙；手术用药（为了将外安得道，听小骨小头矫正）。

建议朗读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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编辑： neuro210